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특별한 이유 없이 아이 간수치가 높다면 윌슨병을 의심해보세요!
맞춤 치료와 따듯한 응원으로 희귀 간질환 환자들과 동행하는 고홍 교수
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윌슨병 환자들의 든든한 지원군, 세브란스병원 희귀간질환클리닉
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윌슨병은 이름부터 낯섭니다. 인체 어느 부위에 어떤 문제가 생기는 질환인가요?
윌슨병은 구리(Cu)의 대사장애로 간이나 뇌 등에 구리가 쌓이는 선천성 질환입니다. 인간은 음식을 통해 탄수화물, 단백질, 지방을 비롯해 수많은 영양소를 섭취하는데, 그중 구리는 철의 운반과 산화, 뼈의 무기질화, 세포 호흡 등을 보조합니다. 아주 소량이지만 인체에 꼭 필요한 영양소 중 하나로, 다양한 식품에 포함되어 있기 때문에 대부분의 사람은 체내 필요량보다 더 많은 양의 구리를 섭취합니다. 이렇게 과잉 섭취한 구리는 간에서 대사되어 대소변으로 배출되는데, 이 구리의 배출에 관여하는 ATP7B 유전자의 돌연변이로 인해 구리가 우리 몸에서 제대로 배출되지 않아 인체 여러 기관이 망가지는 희귀 유전질환이 바로 윌슨병입니다.
구리가 제대로 배출되지 않으면 구체적으로 어떤 문제가 발생하나요?
구리는 금속성 물질이라 오랜 시간이 흘러도 인체에서 녹아 없어지지 않습니다. 혈관을 떠돌다가 간, 뇌, 안구, 신장 등 인체의 여러 조직에 조금씩 쌓이면서 박혀서 장기를 서서히 망가뜨립니다. 구리가 가장 먼저 축적되기 시작해 가장 먼저 손상되는 장기는 간으로, 구리에 의해 간에 염증이 생기고 간경변증이나 간암으로 이어질 수 있습니다. 초기에는 만성피로 같은 비특이적 증상이 나타나다가 간손상이 심해지면 황달, 복수 등이 발생합니다. 구리가 간을 넘어 뇌에 쌓이면 말이 어눌해지거나 인지기능이 저하되고 손발이 떨리고 침을 흘리는 등의 신경학적 증상이 나타나고, 안구에 침착되면 실명에 이를 수 있습니다. 구리로 인해 신장기능이 망가져 투석치료를 받는 환자도 있습니다.
유전질환이니까 아주 어린 시기부터 증상이 나타나나요?
태어날 때부터 구리 대사장애가 발생하지만, 영유아기에 증상이 나타나는 경우는 극히 드뭅니다. 구리가 어느 정도 쌓여야 증상이 나타나기 때문이지요. 대체로 열살 전후에 간손상으로 인한 증상이 나타나기 시작해 청소년기를 지나면 신경학적 증상까지 발생합니다. 그러나 환자마다 편차가 커서 성인이 되어서야 증상이 나타 나는 경우도 있습니다. 과거에는 소아청소년기에 원인을 알 수 없는 간염이나 신경학적 증상으로 여러 검사를 해보다가 뒤늦게 윌슨병을 진단받는 경우가 많았으나, 요즘에는 소아비만클리닉, 성장클리닉 등이 보편화 되면서 증상이 나타나기 전에 검진을 통해 간수치이상 을 발견하고 윌슨병을 조기에 진단받는 사례가 크게 늘어났습니다.
희귀질환이라 진단이 쉽지는 않을 것 같습니다.
환자의 증상, 간기능 평가, 24시간 소변 구리 검사 등을 종합해 윌슨병을 추정할 수 있고, 유전자검사로 ATP7B 유전자 돌연변이를 확인할 수 있으므로 진단 자체는 어렵지 않습니다. 그러나 희귀질환이다 보니 정확한 진단이 늦어지는 경우가 의외로 많습니다. 실제로 제 환자 중에는 원인 미상의 간염으로 수년 동안 치료를 받으면서도 정확한 병명을 모른 채 지내다가 세브란스병원 희귀간질환클리닉에 와서야 윌슨병을 진단받은 60대 환자도 있습니다. 구리가 인체 조직에 들러붙은 뒤에는 제거하기 어려우므로 최대한 빨리 진단하고 치료를 시작해 장기 손상을 최소화하는 것이 가장 중요합니다. 만약 한창 활발하게 뛰어놀 열살 전후의 아이가 또래에 비해 유독 피곤함을 많이 느낀다면 간기능 평가를 해보고, 특별한 이유 없이 간수치가 높으면 희귀간질환 전문가에게 상담을 받아보는 것이 좋습니다. 또 윌슨병은 유전질 환이므로 한 아이가 윌슨병으로 확진되었다면 형제자매도 윌슨병 검사를 받아야 합니다.
몸속 구리를 약물로 녹일 수 없다면 치료는 어떻게 진행되나요?
유전자 돌연변이로 발생하는 질병이기 때문에 병의 원인 자체를 교정할 순 없지만, 구리가 많이 함유된 음식 섭취를 조절하면서 약물치료를 받으면 큰 문제 없이 일반인들처럼 평범하게 일상생활을 할 수 있습니다. 약제는 크게 구리배설제와 구리흡수억제제로 나뉩니다. 구리배설제는 몸속을 떠돌아다니는 구리와 결합해 소변으로 내보내는 역할을 하며, D-페니실라민 또는 트리엔틴이 사용됩니다. 구리흡수억제제는 아연 성분의 윌리진이라는 약물로, 구리와 아연은 우리 몸에서 경쟁적으로 흡수되기 때문에 음식 섭취 전에 이 아연 약을 먼저 복용하면 구리 흡수를 억제할 수 있습니다. 약을 임의로 중단하거나 제대로 먹지 않으면 간기능이 급속히 악화될 수 있으므로 주치의의 처방대로 약을 잘 복용하는 것이 무엇보다 중요합니다.
평생 약 복용에 따르는 부작용은 없는지 걱정됩니다.
어느 약이든 장기 복용하면 부작용이 뒤따를 수 있지만, 대부분은 큰 부담 없이 안정적으로 복용 가능합니다. 또 정기적인 검진을 통해 약의 효과와 부작용을 평가하고, 필요시 약제를 바꾸거나 용량을 조절하거나 부작용을 다스리는 보조 약제를 복용함으로써 해결할 수 있습니다. 대체로 1년에 한 번씩 24시간 소변검사로 체내 구리의 양을 확인하고 간수치와 간기능을 살펴보는데, 평소 약을 규칙적으로 잘 복용하면서 성실하게 건강관리를 하면 약의 용량을 줄여갈 수 있습니다. 또 세브란스병원 희귀간질환클리닉에서는 구리 함량에 따른 식품 분류, 환자 상태에 따른 식사요법, 추천 식단, 식사 기록지 등 이 담긴 윌슨병 식사 관리 안내 책자를 제공하는데, 이러한 자료를 활용해 환자 스스로 구리 섭취를 적절히 조절하면 병의 진행을 막는 데 더욱 효과적입니다.
어린 나이에 유전질환을 진단받았다는 것만으로도 환자와 보호자에겐 큰 부담일 수밖에 없겠습니다.
아이들이 어릴 때는 부모님이나 의사 말을 잘 듣지만, 사춘기에 접어들면 방황하기 시작합니다. 요즘은 아이들도 인터넷으로 윌슨병에 대해 찾아볼 수 있으니까, 자기가 평생 약을 먹어야 하는 불치병에 걸렸고 간기능이 악화해 간이식을 받을 수도 있다는 두려움 때문에 염세적이고 비관적으로 변하기도 합니다. 그래서 가족들의 지지와 사랑이 무엇보다 중요합니다. 실제로 저는 열 살 전후의 어린 환자들이 오면 필요 이상으로 과하게 애정 표현을 합니다. 사랑한다고 자꾸 말해주고, 약 잘 먹으면 마구마구 칭찬하면서 안아줍니다. “우리가 약속한 대로 약만 잘 먹으면 네가 하고 싶은 일 뭐든 할 수 있으니까 아무것도 걱정할 필요 없다”고 수시로 얘기해주고요. 그렇게 수년간 우호적인 관계를 쌓아놓으면 아이들이 사춘기 때 방황하더라도 너무 멀리까지 가진 않고, 나름 약도 잘 복용하려고 노력합니다. 아이들이 잠시 방황하더라도 언제든 다시 돌아와 일상을 이 어갈 수 있도록 어린 시절부터 많은 사랑을 퍼부어줘야 합니다.
윌슨병에 대한 오해와 진실 Yes or No
윌슨병 보인자도 구리 제한 식이가 필요하다?
윌슨병은 상염색체 열성 유전질환이므로 보인자는 윌슨병 유전정보를 갖고 있는 것이지, 병을 갖고 있는 것이 아니다. 따라서 구리 섭취를 제한할 필요가 없다. 다만 배우자도 윌슨병 보인자라면 25%의 확률로 윌슨병 자녀를 출산할 수 있다.
윌슨병 약은 임신 기간에도 복용 가능하다?
윌슨병 약은 태아에게 영향이 없다고 알려져 있어 임신 기간에도 복용할 수 있다. 전문가들의 상담과 도움을 받으면 윌슨병 환자도 안전하게 임신과 출산이 가능하며, 구리 식이 제한을 철저하게 지킨다면 주치의와의 상담을 통해 임신 기간에 약의 용량을 줄이거나 잠시 중단할 수도 있다.
고홍 교수
소아소화기영양과
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윌슨병, 당원병, 타이로신혈증 등 대사성 희귀 간질환이 전문 영역이며, 국내에서는 유일하게 소아와 성인 윌슨병 환자를 모두 진료한다.
아이들을 유달리 예뻐해서 그 사랑스러운 아이들을 살리기 위해 소아과 의사의 길에 들어섰다.
희귀질환으로 고통받는 아이들이 또래처럼 건 강하게 평범한 일상을 누리는 것이 의사로서 그의 소망이자 최종 목표다.
근거 중심의 정확한 치료를 제공하는 것은 기본이고, 장기간 치료와 관리가 필요한 아이들에게 좋은 안내자가 되기 위해 정서적 돌봄에도 각별한 관심을 쏟는다.
월간 <세브란스병원> 2024년 12월호
에디터 박준숙 포토그래퍼 최재인