골연화증
Osteomalacia
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- 골연화증이란?
골연화증이란 성인의 뼈 형성과정에서 무기질 침착 장애(mineralization defect)로 인해 뼈가 제대로 형성되지 않아 뼈가 물러지고 쉽게 골절이 발생하는 질환입니다. 소아에서 발생하는 골연화증은 ‘구루병(rickets)’이라 부르기도 합니다. 골강도가 감소하는 골다공증과 혼동하기 쉽지만, 원인과 증상에서 큰 차이가 있습니다.
- 골연화증의 원인
성인에서는 심한 비타민D 결핍으로 저칼슘혈증, 저인산혈증이 지속되면서 골연화증이 발생하는 경우가 가장 흔합니다. 젊고 건강한 성인에서의 단순 비타민D 부족은 골연화증을 일으키지 않지만, 다른 질환으로 인해 심각한 비타민D 결핍 상태가 지속되는 경우 골연화증이 발생할 수 있습니다. 비타민D 결핍은 햇빛 노출이 없고 매우 제한된 실내 생활을 하는 경우 발생할 수 있습니다. 장절제술 등으로 위장관에서 비타민D 흡수가 되지 않고 심각한 영양결핍이 있는 경우에도 발생 가능하며 만성 간질환, 신부전이 있는 경우에도 체내에서 비타민D 합성 장애가 생기면서 비타민D 결핍이 발생할 수 있습니다.
이외에도 신장에서 인산 배출장애가 발생하는 유전 질환(X-linked hypophosphatemic rickets)이나 종양성 골연화증(tumor induced osteomalacia), 특정 약물(항바이러스제, 항경련제)에 의해서도 드물게 골연화증이 발생하는 경우가 있으므로 원인을 확인하는 것이 중요합니다.
- 골연화증의 증상
성인에서 골연화증의 증상은 서서히 나타나기 때문에 모호한 경우가 많습니다. 광범위한 뼈의 통증, 근육 쇠약 등의 증상을 호소할 수 있는데 다른 질환으로 간과하기 쉬우며 이러한 상태가 점점 악화하면서 뼈가 약해지고 부러지기 쉬워 골절 위험이 높습니다. 장기적으로는 근력이 떨어져서 뒤뚱거리고 걷다가 아예 걷지를 못하고 누워있게 되는 경우도 있습니다.
- 골연화증의 진단
기본적으로 혈액검사를 통해 혈청 칼슘, 인산염, 마그네슘, 부갑상선호르몬, 비타민D, 알칼리인산분해효소(alkaline phosphatase, ALP) 수치를 확인하고 소변검사를 통해 칼슘과 인산 배출량을 확인합니다. 혈액검사에서 저인산혈증(hypophosphatemia)과 알칼리인산분해효소의 증가가 관찰됩니다.
골연화증이 의심되는 경우 방사선 촬영과 방사성 동위원소 스캔을 시행하여 가성골절(pseudofracture) 유무를 확인합니다. 유전질환이 의심되는 경우에는 유전체 검사를 시행하여 유전자 돌연변이 유무를 확인합니다. 종양성 골연화증이 의심되는 경우에는 원인 종양의 위치를 찾아내기 위해 방사성 동위원소를 이용한 특수 핵의학 검사나 MRI 등 여러 가지 검사가 필요합니다.
- 골연화증의 치료
골연화증은 원인에 대한 치료가 중요합니다. 비타민D 부족에 의한 경우에는 일반적으로 비타민D와 칼슘 치료만으로도 호전됩니다. 유전질환이나 심한 골연화증에서는 경구 인산제, 활성형 비타민D 제제인 칼시트리올 투약이 필요할 수 있으며 주기적으로 혈액검사를 시행해 약제 용량을 조절해야 합니다. 종양성 골연화증은 수술로 원인 종양을 제거하면 완치가 가능합니다. 저인산혈증을 유발하는 약제를 복용하고 있는 경우 약제를 중단하면 호전될 수 있습니다.
최근에는 X-linked hypophosphatemic rickets나 종양성 골연화증의 경우 골연화증을 일으키는 매개체로 FGF23이 알려져 있는데 이에 대한 항체가 치료제(Burosumab)로 개발되어 해외에서 사용되고 있습니다. 국내에서도 소아 X-linked hypophosphatemic rickets의 경우 특별심사를 통해서 투약이 가능합니다.
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