마르팡 증후군
Marfan syndrome
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- 마르팡 증후군이란?
마르팡 증후군은 세포와 조직을 결합하고 성장하도록 도와주는 역할을 하는 신체 내 결체조직 이상으로 신체 여러 조직의 성장과 기능 이상, 질병이 나타나는 질환입니다. 국내에서는 유병률이 10만 명당 2.3명 정도인데 점점 늘어나는 추세입니다. 병명은 이 질환을 처음 발견한 프랑스의 의사 ‘마르팡(Marfan)’의 이름을 땄습니다.
- 마르팡 증후군의 증상
마르고 키가 크며 얼굴이 좁고 길고, 팔다리와 손가락, 발가락이 지나치게 길게 자라거나 갈비뼈가 필요 이상으로 자라 가슴이 움푹 패인 체형을 갖게 되는 경우가 많습니다. 이에 따라 기흉이 나타날 수 있고 탈장, 척추가 휘는 증상, 평발 등이 흔히 나타납니다. 안구 돌출과 수정체 이상과 같은 안구질환이 나타나기도 합니다.
대동맥은 심장으로부터 혈액을 온몸에 공급하는 큰 혈관인데, 마르팡 증후군 환자의 75% 이상에서 대동맥 전 부위에 걸쳐 대동맥이 늘어나는 확장증이나 대동맥이 찢어지는 박리가 발생할 수 있고, 이는 생명에 큰 위협이 될 수 있습니다. 대동맥 확장이 생기더라도 박리가 일어나지 않으면 즉각적인 증상이 나타나지 않아 수년간 발견되지 않을 수 있습니다. 또한 반드시 확장이 박리에 선행하는 것은 아니지만 확장이 심해지면 박리 가능성이 한층 높아집니다.
더불어 심장에서 대동맥이 나오는 근위부(심장과 가까운 쪽 대동맥)에 확장증이 지속될 경우 혈류가 심장으로 역류하는 대동맥판막 폐쇄부전이 생길 수 있으며 일상 생활에서 숨차는 증상을 느끼게 됩니다. 또한 승모판막은 좌심방과 좌심실 사이에 있는 심장 판막으로, 이 판막의 모양이 변형되는 승모판막 탈출증이 생길 수 있습니다. 대체로 증상 없이 지내지만 심한 경우에는 역류증이 생겨 숨차는 증상이 생기기도 합니다.
- 마르팡 증후군의 원인
피브릴린(Fibrillin-1) 유전자의 돌연변이가 발병 원인인데, 유전 질환이기 때문에 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높아집니다. 하지만 환자의 약 25%는 부모와 관계없이 마르팡 증후군을 앓기도 합니다.
- 마르팡 증후군의 진단
가족력이 있거나 의심 증상이 나타나는 경우에는 우선 관련 진료과를 찾아 필요한 검사를 받아야 합니다. 심장내과의 주도로 심장혈관외과, 임상유전과, 안과, 정형외과의 협진 하에 각 분야에서 질병을 평가하고 종합해 최종 진단을 내리게 됩니다.
- 마르팡 증후군의 치료
확진을 받았다면 어떠한 합병증이 의심되고 나타나는가에 따라 심장내과, 안과, 정형외과, 재활의학과 등 필요한 진료과에서 치료를 진행하게 됩니다. 더불어 임신 또한 예후에 영향을 미칠 수 있기 때문에 출산을 원하는 경우 관련과 주치의와의 상담이 반드시 필요하며 산부인과 진료도 함께 받아야 합니다.
마르팡 증후군이 특히 심혈관계 질환으로 나타날 경우에는 예기치 못한 사망으로 이어질 수 있기 때문에 각별한 주의가 필요합니다. 마르팡 증후군 환자의 예후를 결정하는 가장 중요한 요소도 이러한 심혈관계 질환의 진행입니다. 상행 대동맥 박리가 생겼을 경우 응급 상황에 해당돼 즉각 수술을 해야 합니다. 반면 상행 대동맥 이외의 부분에 대동맥 박리가 나타나는 경우에는 응급 수술을 요하는 심각한 합병증이 생기지 않는 한 일반적으로 내과적인 약물 치료를 기본으로 시행하게 됩니다. 대동맥판막 폐쇄부전이나 승모판막 탈출증은 치료를 하지 않고 방치하면 심부전이 악화되거나 급사의 위험이 있기 때문에 반드시 치료를 받아야 합니다.
마르팡 증후군은 생소한 질환이지만 치료와 관리만 잘한다면 충분히 수명을 유지하며 삶을 영위할 수 있습니다. 국내에서도 환자가 늘어나고 있는 만큼 의심 증상이 나타나는 경우, 특히 가족력이 있는 등 위험군이라면 꼭 병원을 찾아 검사와 상담을 받아보길 권합니다.
<글 세브란스병원 심장혈관외과 주현철 교수>
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