선천적 안면장애는 구순구개열부터 한쪽 얼굴이 제대로 성장하지 못해 비대칭이 발생하는 반안면왜소증, 안와골과 상악골이 성장하지 못하는 크루존병을 비롯해 에이퍼트증후군과 룸버그병, 신경섬유종 등 다양합니다.
이들 질환은 출생 때부터 환아의 음식 섭취 및 호흡에 관련된 중요한 구조에 변형을 동반하는 경우가 많고, 성장에 따라 외모 문제뿐만 아니라 부정교합, 중안면부 함몰, 두개 성장 저하 및 발달 지연, 발음 장애 등 기능적 문제를 동반할 수 있습니다. 따라서 관련 전문과들의 통합적이고 지속적인 관리가 필요하며, 적기에 적절한 치료 계획에 따라 수술이 진행되어야 합니다.
특히 안면장애 아동들이 성장해 사회생활을 하면서 나타나는 심리적 트라우마도 신경써야 합니다. 같은 질환이라도 환아에 따라 증상이 다양하게 나타나기 때문에 성형외과를 주축으로 소아청소년과와 교정과, 이비인후과, 언어치료사, 소아재활의학과, 소아정신과, 소아신경외과 등의 유기적인 협진 체계가 필요합니다.
1) 구순열 및 구개열(Cleft Lip & Palate)
가장 흔한 선천성 안면장애 중 하나로, 입술과 잇몸뼈와 위턱뼈, 코뼈의 변형까지 동반하는 경우가 많습니다. 성장에도 영향을 미쳐 적절한 시기에 치료가 이뤄지지 않으면 심한 얼굴변형이 올 수 있습니다. 그래서 셩형외과와 교정과, 이비인후과, 재활의학과, 언어치료사 등 팀치료가 중요하고, 시기별로 적절한 수술과 관리가 이루어져야 합니다.
신생아 시기의 적절한 수유는 환아의 체중과 발육에 중요하고 이후 치료에도 영향을 미칠 수 있어 구순구개열 아동의 특징을 고려한 전용 젖꼭지나 도구를 사용해 적절한 수유법으로 충분한 영양 섭취를 해주어야 합니다. 이 시기부터 비치조골 교정기를 장착하면 수술 전에 구순구개열의 크기를 감소시키고 코 모양을 정상적으로 치환하는데 도움이 됩니다.
생후 3~5개우러에 일차적인 입술 성형술, 12~18개월에 입천장 수술을 시행하고, 증상에 따라 중이염 치료나 목젖 성형술을 함께 시행합니다. 필요에 따라 치조골 이식술이나 이차적인 입술 및 코 성형술을 할 수 있으며, 상악이 제대로 성장하지 못한 경우에는 상악 신연술 혹은 양악수술도 시행할 수 있습니다.
정장에 따라 순차적으로 진행되는 일반적인 치료 프로토콜이 있지만, 이러한 치료가 모든 환아에게 필요한 것은 아니기 때문에 각 환아의 증상에 따라 맞춤형 치료 계획을 세워야 합니다. 최근에는 치조골 신장술이나 상악골 신장술, 흡수성 골치환물, 줄기세포 이식술, 지방이식술, 3D 프린팅 등 최신 기법을 수술 및 계획 설계에 도입해 사용하고 있습니다.
2) 반안면왜소증(Hemifacial Microsomia)
선천적으로 얼굴의 한쪽이 저성장하면서 안면비대칭이 되는 질환입니다. 저성장하는 쪽은 위턱뼈와 아래턱뼈가 다 작아서 얼굴의 중심선이 병변 쪽으로 돌아가 있는 것이 특징입니다.
주된 병변은 하악골의 과두(악관절) 부위에 있습니다. 하악의 성장 저하로 아래턱 끝이 병변 쪽으로 돌아가고 교합면이 기울어지며, 이로 인해 이차적으로 위턱의 발육 장애가 나타납니다. 또한 골격 외에도 연부조직의 성장 저하나 신경 약화, 외이도 형성 부진, 상악골 발육 부전 등이 흔히 나타납니다.
안면골이 성장하면서 정상측과 비정상측의 차이가 점점 벌어져 얼굴 비대칭이 심해질 수 있습니다. 청소년기에 하악골 신장술 및 상악 치조골 성장 유도 치아 교정술을 이용해 골격을 늘려준 후 지방이식술, 줄기세포 치료 등으로 대칭을 유지하도록 합니다. 그러나 심한 경우에는 양악수술 등을 통해 안면 비대칭을 교정하며, 소이증이 동반되었다면 초등학교 5~6학년 즈음에 본인의 연골을 이용한 귀 재건수술을 시행할 수 있습니다.
3) 크루존병(Crouzon Disease)
두개골과 안면골의 윗부분, 즉 아래턱을 제외한 안와골 및 안면골의 성장이 이루어지지 않는 질환입니다. 대표적인 두 개 안면골 장애 중 하나입니다. 성장하는 안구를 담아둘 안와골 안쪽 공간이 부족하기 때문에 눈이 개구리처럼 튀어나오고(안구 돌출), 상대적으로 아래턱이 앞으로 나와 위턱과 아래턱이 맞지 않는 주걱턱 형태의 부정교합을 보입니다.
신생아 시기에는 눈이 크고 귀엽게 보일 수 있지만, 안면골이 성장하면서 증상이 점점 더 심해져 눈을 감기 어려울 정도로 안구가 돌출되면서 또래 아이들에게 놀림을 받는 등 사회생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.
두개골 조기 유합증이 동반되기도 하지만 대부분 지능에는 문제가 없습니다. 복합적 두개골 및 악안면골의 골신장술을 통해 얼굴 모양과 기능을 획기적으로 개선할 수 있습니다. 장기간의 치아 교정과 여러 차례의 골신연술, 필요시 눈, 코 등 부가적인 연부조직 성형술을 이용해 정상적인 모습으로 재건할 수 있습니다.
4) 에이퍼트증후군(Apert Syndrome)
나타나는 증산은 크루존병과 비슷하지만, 대부분 두개골 조기 유합증이 동반됩니다. 가운데 얼굴을 형성이 미숙하지만 안구 돌출은 상대적으로 덜합니다. 특징적으로 손발의 합지증이 함께 나타나고, 발달장애나 행동지체가 발생하는 경우가 많습니다. 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발현하는 것으로 알려져 있습니다. 복합적인 두개골 및 악안면골의 신장술, 손발가락 분리술 등이 필요하며, 성장에 따라 교합, 호흡곤란 등의 문제도 체계적으로 치료 받아야 합니다.
5) 섬유이형성증(Fibrous Dysplasia)
안면골의 일부가 골조직에서 섬유성 조직으로 대치되면서 지속적으로 자라서 얼굴의 한쪽이 이륵러지거나 튀어나오는 종양성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이후에는 더이상 얼굴 성장이 진행되지 않아 이 시기에 병변에 이환된 부위를 제거하고 자가 골이식 등으로 재건 성형을 시행합니다. 병변이 광범위한 경우에는 부분적으로 깎아내 얼굴의 균형을 맞추는 수술을 시행할 수 있습니다.
6) 롬버그병(Romberg Disease)
조직이 과성장하는 신경섬유종이나 섬유이형성증과는 반대로 성장한 연부조직이 사춘기가 끝날 무렵까지 점진적으로 위축되어 지방과 진피층이 없어지고 딱딱하게 경화되어 결국 피부가 뼈에 달라붙는 질환입니다. 증상이 심하면 골격도 영향을 받습니다. 침범 부위가 광범위할 경우 얼굴뼈의 윤곽이 그대로 얼굴 모습에 반영되기 때문에 이환된 환아는 상당한 심리적 타격을 받게 됩니다.
과거에는 병이 계속 진행되는 사춘기를 피하고 진행이 멎은 후 지방이식이나 지방 진피이식, 유리 피판술 등으로 교정했습니다. 최근에는 발병 초기부터 지방이식 및 줄기세포 이식 등을 시행해 위축의 진행을 막고 연부조직을 재건해 아이들이 건강한 심리상태로 소아청소년기를 지낼 수 있도록 적극적으로 치료를 시행하고 있습니다.
7) 신경섬유종(Neurofibromatosis)
신경에 분포하는 조직이 한없이 자라나면서 얼굴의 한쪽이 무너지는 질환입니다. 안타깝게도 아직까지 이를 완화할 수 있는 약이나 치료법은 없습니다. 종양이 지속적으로 성장함에 따라 얼굴의 일부가 늘어지면서 무너지기 때문에 시기마다 종양을 부분적으로 제거하고 처진 모양을 바로 잡아주는 안면 거상술을 시행하여 얼굴의 대칭성을 유지해 줍니다. 최근에는 동종 진피나 건막을 이요한 거상술을 시행해 장기간 얼굴이 처지지 않도록 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다.