연세암병원 소화기내과 김태일 교수가 설명하는 대장암의 모든 것
최근 대장암 치료는 발생 가능성을 미리 예측하고, 사전에 차단하는 예방적 접근이 주목받고 있습니다. 대장질환은 용종(폴립)부터 시작해 대장암
▲ 김태일 교수에 이르기까지 다양한 단계가 있으며, 암으로 발전하기 직전 단계의 대장종양이나 유전적, 환경적으로 대장암에 걸릴 소인이 높은 고위험군을 선제적으로 관리하는 것이 중요합니다.
연세암병원 암예방센터에서는 대장암 소인을 가졌거나 원인을 알 수 없는 폴립이 많이 생기는 전암 병변 환자들을 대상으로 예방 및 관리 차원의 진료를 시행합니다. 또한 암 완치 판정을 받은 환자들이 2차 암이나 타 질환을 앓지 않도록 관리하며, 대장폴립이나 아주 초기 단계의 암은 내시경을 통해 절제하는 치료를 진행합니다.
1. 대장암의 발생 원인과 유전적 소인
대부분의 대장암은 산발성 대장암으로 유전적 요인이 관여하지 않지만, 전체 대장암의 약 15~30%는 유전적 요인에 의해 발생합니다. 원인 유전자가 명확하지는 않으나 가족력 등 유전적 경향을 보이는 가족성 대장암이 약 10~25%를 차지하며, 원인 유전자가 알려진 유전성 대장암이 나머지 2~5%를 차지합니다. 암 억제 유전자나 손상된 염색체를 회복시키는 유전자에 변이가 생기면 젊은 나이에 암이 발생하거나 여러 부위에 다발성으로 생길 위험이 높아집니다. 정밀 유전자 검사로도 명확한 변이가 나타나지 않는 경우라도 부모와 자녀 모두 암이 발생한 의심 사례가 있기 때문에 전문적인 진단적 접근이 필요합니다.
2. 유전성 폴립증 증후군과 선제적 수술
유전성 대장암 중 하나인 유전성 폴립증 증후군은 대장에 다발성으로 폴립이 생기는 유전 질환을 총칭하며, 대표적으로 연소기 폴립증, 포이츠-예거스 증후군, 카우덴 증후군, MUTYH 연관 폴립증, 터콧 증후군 등이 포함됩니다. 특히 가족성 선종성 폴립증은 20대쯤 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 폴립이 발생합니다. 이를 치료하지 않고 방치할 경우 대장암으로 진행하기 때문에, 유전자 검사를 통해 해당 변이가 확인되면 대장을 절제하는 것이 좋습니다.
3. 유전성 비폴립증 대장암(린치 증후군)과 정기 검진
유전성 대장암 중 가장 빈도가 높은 유전성 비폴립증 대장암(린치 증후군)은 전체 대장암의 약 5%를 차지하며 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등의 유전자 돌연변이가 원인입니다. 일반 대장암이 60세 이후에 많이 발생하는 것과 달리 유전성 비폴립증은 평균 45세경에 주로 발생하며, 대장 외에도 자궁내막, 난소, 위, 신장, 요관, 소장 등 다양한 장기에 암을 유발할 수 있습니다. 관련 유전자 변이를 보유한 자녀는 대장암 발병 확률이 70~90%, 자궁내막암은 40~70%, 난소암은 5~15%에 달합니다. 그래서 20~25세경부터 1~2년 간격으로 대장내시경 검사를 받는 등 정기적인 관리를 받는 것이 좋습니다.
4. 가족성 대장암의 위험과 다학제 협진
명확한 단일 유전자 변이가 없더라도 직계가족 중 대장암 환자가 1명이면 발병 위험이 약 1.5배, 2명 이상이면 약 2.5배 증가합니다. 따라서 직계가족 중 대장암 진단을 받은 사람의 나이가 60세 미만이거나 2명 이상일 때에는 40세부터 대장내시경 검사를 시작하거나 진단받은 환자의 나이보다 10년 일찍 검사를 시작하는 것을 권장합니다. 유전성, 가족성 대장질환은 대장 항문외과나 소화기내과 외에도 자궁내막암이나 난소암을 다루는 산부인과, 유전자 검사를 담당하는 진단검사의학과, 자녀를 살피는 소아청소년과 등 여러 분야의 전문가들이 모이는 다학제 협진을 통해 체계적인 치료 및 예방 계획을 수립합니다.